​O retinoblastoma, apesar de raro, é o tumor intraocular mais comum da infância e corresponde a 2,5 a 4% de todas as neoplasias pediátricas. A cadeia de eventos que leva ao retinoblastoma é complexa, mas se inicia com uma mutação no gene Rb ou RB1. Este tipo de câncer pode ter duas apresentações clínicas distintas: 1- bilateral ou multifocal: é geralmente hereditária e correspondente a até 25% de todos os casos, caracterizada pela presença de mutações germinativas do gene RB1, que podem ser herdadas de um sobrevivente afetado ou ser resultado de uma nova mutação germinativa; e 2- unilateral ou unifocal: corresponde a 60 a 75% de todos os casos, onde 90% dos quais não são hereditários e são considerados esporádicos.